Il prossimo 10 ottobre si celebrerà come ogni anno il “Fragile X Awareness Day”, la Giornata internazionale della Consapevolezza sulla Sindrome X Fragile.
Questa data, che fa riferimento al cromosoma X, è stata scelta dai 16 paesi che fanno parte del network X Fragile perché nei numeri romani il dieci si scrive “X”: X come il decimo giorno del decimo mese dell’anno!
Ogni anno in questa giornata in tutta Europa i monumenti principali saranno illuminati di colore blu con l’obiettivo di diffondere la conoscenza della Sindrome X Fragile.
Anche a Taranto e a Pulsano, grazie alla particolare sensibilità delle locali Amministrazioni comunali e della Marina Militare, saranno illuminati monumenti: a Taranto il Municipio, il Castello Aragonese e il Teatro Comunale Fusco, mentre a Pulsano il Convento di Santa Maria dei Padri Riformati.
La Sindrome X Fragile è una condizione genetica rara ed è la principale causa di disabilità intellettiva su base ereditaria, si trasmette dai genitori ai figli, e la prima causa monogenica di disturbo dello spettro autistico; è causata dalla inattivazione del gene fmr1 che comporta la mancanza di una proteina, fmrp, che funge da neurotrasmettitore a livello di sinapsi.
Si presenta sia nei maschi (1 nuovo nato su 4.000) che nelle femmine (1 nuova nata su 8.000) con sintomi più evidenti nei maschi e con intensità molto variabile da persona a persona; questa sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1943 e, nonostante siano passati 80 anni, è ancora poco nota, persino tra gli operatori sanitari.
i portatori di pre-mutazione, a rischio di trasmettere la sindrome ai propri figli e di sviluppare condizioni correlate, sono una donna su 250 e un uomo su 800. questi portatori possono affrontare problemi di salute, tra cui menopausa precoce per le donne, problemi alla tiroide per entrambi i sessi e sindrome di tremore e atassia.
la diagnosi della Sindrome X Fragile avviene attraverso un semplice test su un campione di sangue. Si stima che in Italia ci siano circa 12.000 persone affette dalla Sindrome X Fragile e circa 120.000 portatori di pre-mutazione, molte delle quali potrebbero non essere diagnosticate, dato che la diagnosi molecolare della Sindrome X Fragile è possibile solo dal 1991: per questo è di fondamentale importanza sensibilizzare l’opinione pubblica e il personale medico su questa tematica.
Al momento purtroppo non esiste una cura definitiva, ma una diagnosi tempestiva consente di intervenire precocemente per migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla Sindrome X Fragile, valorizzandone le loro potenzialità e sostenendo lo sviluppo delle loro autonomie personali. La diagnosi precoce, inoltre, aiuta a informare le coppie sul rischio procreativo.
L’associazione italiana sindrome x fragile (www.xfragile.net), presidente è Alessia Brunetti, è nata nel giugno 1993 grazie all’incessante impegno di un gruppo di genitori; attualmente conta più di 450 iscritti a livello nazionale, presente con sezioni e gruppi territoriali in 13 regioni italiane, tra cui la Puglia.
Dal dicembre dell’anno scorso la presidente della Sezione Puglia, composta da 41 soci, è la tarantina Anna De Florio, da tre anni circa componente anche del Direttivo nazionale; Anna è mamma di Mattia e Isabella, entrambi con la Sindrome X Fragile.
Gli scopi sociali dell’associazione senza fini di lucro sono: riunire e aiutare le famiglie; fornire supporto alle persone affette dalla Sindrome X Fragile e da sindromi correlate al cromosoma X; contribuire allo studio e alla conoscenza della sindrome ed una aggiornata informazione sulla stessa; promuovere l’inserimento scolastico, lavorativo e sociale delle persone con Sindrome X Fragile; garantire il pieno rispetto del loro diritto ad una vita indipendente, come stabilito dall’articolo 19 della convenzione delle Nazioni Unite sui Diritti delle persone con disabilità.
L’associazione Italiana Sindrome X Fragileè affiliata a FISH Onlus (Federazione Italiana Superamento Handicap), Uniamo Onlus (Federazione Italiana Malattie Rare), Associazioni in rete di Fondazione Telethon e di Fragile X International.
Per informazioni e contatti mail a segreteria@xfragilepuglia.it
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